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本文所有数据均来自HSS于2017年12月刊载的《视网膜母细胞瘤》。参考链接可见文末。

二次癌症风险

RB1突变携带患者,即遗传性或生殖性RB患儿,包括少部分单侧RB患儿或绝大多数双眼RB患儿,今后出现二次原发癌症(第二肿瘤)的风险将高于一般人群。如果接受放疗,他们出现特定二次癌症的风险会更高,包括平滑肌肉瘤、骨肉瘤、黑色素瘤、肺癌和膀胱癌。所以需要终生随访。

根据RB幸存者的情况看来,对RB患者(接受放疗与否)就二次癌症进行监测势在必行。目前,暂时还没有统一的随访实践指南。

少部分单侧RB患儿最终可能出现对侧眼患病,应该定期接受正常眼的检查,直到确定RB1基因的突变状态。

对于RB1突变患者而言,通常来说,应该每2-4个月进行一次检查,持续至少28个月(2年4个月)。检查间隔视患者病情和年龄而定。比如,随着患儿年龄的增长,检查频率可以降低 。

此外,RB幸存者可以及时报告不明病灶和避免不必要的辐射和致癌原(如烟和酒),来降低出现二次癌症的风险。这些预防措施的效果不明。

备案患者的癌症史、基因状态、长期风险,将在必要的时候为患者提供就医依据。

参考链接:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5744255/

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