本文所有图片及数据均来自Nature于2015年8月27日刊载的《视网膜母细胞瘤》。参考链接可见文末。

视网膜母细胞瘤的发生和发展

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  健康眼的解剖结构。基因组损伤（如雷电所示）导致RB1基因出现突变，一个正在发育的视网膜细胞中，RB1出现双侧等位基因功能缺失。
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  基因组不稳定引发良性视网膜瘤的形成；仅有5%的视网膜瘤患者没有视网膜母细胞瘤。插图可见，肉眼不可见的小视网膜瘤需要光学相干断层成像术（OCT）才能发现。
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  另有基因组出现变异，细胞分裂开始不受控制时，视网膜内的视网膜母细胞瘤就会逐渐形成；肿瘤生长、种植，逐渐不受控制，漂浮于视网膜之下或进入玻璃体。
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  视网膜母细胞瘤可侵入邻近组织，比如视神经、葡萄膜或巩膜，这些都是高风险的病理因素。最后，视网膜母细胞瘤可长到眼球以外，进入眼眶，发生转移，特别是转移到骨髓，或者进入大脑（直接进入或通过脑脊液[CSF]）。

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