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本文所有图片及数据均来自Nature于2015年8月27日刊载的《视网膜母细胞瘤》。参考链接可见文末。

视网膜母细胞瘤的发生和发展

  • 健康眼的解剖结构。基因组损伤(如雷电所示)导致RB1基因出现突变,一个正在发育的视网膜细胞中,RB1出现双侧等位基因功能缺失。
  • 基因组不稳定引发良性视网膜瘤的形成;仅有5%的视网膜瘤患者没有视网膜母细胞瘤。插图可见,肉眼不可见的小视网膜瘤需要光学相干断层成像术(OCT)才能发现。
  • 另有基因组出现变异,细胞分裂开始不受控制时,视网膜内的视网膜母细胞瘤就会逐渐形成;肿瘤生长、种植,逐渐不受控制,漂浮于视网膜之下或进入玻璃体。
  • 视网膜母细胞瘤可侵入邻近组织,比如视神经、葡萄膜或巩膜,这些都是高风险的病理因素。最后,视网膜母细胞瘤可长到眼球以外,进入眼眶,发生转移,特别是转移到骨髓,或者进入大脑(直接进入或通过脑脊液[CSF])。

参考来源:

https://www.nature.com/articles/nrdp201521

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