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家庭计划

本文所有数据均来自HSS于2017年12月刊载的《视网膜母细胞瘤》。参考链接可见文末。

很多成人RB幸存者对RB遗传学、遗传咨询、他们自己的突变状态和后代的选择知之甚少。

基因检测可以让父母知道自己RB-1基因的突变状态。

如果RB1基因正常,那么父母可以放心生育,不用做特别处理。

如果发现RB1基因突变,育龄患者可以利用最新的试管婴儿技术生育正常宝宝,已经怀孕的患者可通过产前检查发现胎儿的RB1突变状态,做好早期筛查和治疗的准备。

怀上健康宝宝:试管婴儿中有一项技术叫做植入前遗传诊断(PGD) ,即通过对多个胚胎的筛查,发现哪些携带异常基因,如RB1基因突变,哪些基因正常,从而选择性将基因正常的胚胎植入子宫受孕,以生育正常宝宝。

怀上突变宝宝:产检检查可以从羊水中获取胎儿DNA,一旦发现RB1突变阳性,RB医疗团队就可以准备,为宝宝设计定期筛查计划,以尽早发现和治疗RB,同时减少RB幸存父母的担心和焦虑。

家族性RB的治疗结果依赖于医生团队对受累家族的识别和咨询。父母需要恰当的遗传咨询,以便了解每次妊娠的风险和解决办法。

多个发展中国家研究发现,家族性RB的诊断居然比非家族性RB的诊断还晚。作者推断,父母不理解自己以及他们孩子的风险,或者害怕诊断之后没有治疗办法可用。经济和地域障碍也有可能打消患者寻求医疗的念头。

父母常常感觉自己对孩子的癌症负有责任,而延迟诊断往往会扩大内疚感。

筛查计划能减少幸存父母的焦虑,促进早期诊断,实现微创疗法。

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5744255/

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