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本文所有数据均来自HSS于2017年12月刊载的《视网膜母细胞瘤》以及NYP官网刊载的《研究发现麻醉在年轻人中是安全的》。参考链接可见文末。

临床诊断

RB的临床诊断中可能使用到的检查和技术包括:体格检查、全面病史收集、影像学检查和全麻眼底检查等。对整个视网膜完备的成像和记录将有助于眼球分类和癌症分期、记录治疗效果、协助会诊、帮助患者理解治疗选择。

体格检查

专科医生最先进行的诊断检查通常是体格检查。期间,儿童眼科专家会使用特殊的滴眼液(散瞳药物)让患儿的瞳孔放大,以便医生更加细致地检查患儿眼睛内部的情况,特别是眼底。

全面的病史收集

在体格检查之外,眼科医生会详细询问患儿的病史,如患儿是否有视网膜母细胞瘤或其他癌症的家族史,此外,医生会询问患儿是否出现了RB的其他症状或体征。因为RB可以是家族遗传性的,所以医生可能会根据患儿家族史预定额外的诊断检查,如基因检查。

影像学诊断检查

小儿RB的诊断检查通常还包含影像检查。影像检查可生成患儿眼内结构的图片,成像利用的技术包括超声、核磁共振和X光。

超声检查使用超声波生成组织图像,无痛、无害、相对简单且价格低廉,是最常用的儿童RB检查方法。眼超声可以确定眼底是否存在肿瘤以及肿瘤的厚度或高度,还能探测到RB的典型特征——钙化。

MRI使用电磁场生成组织图像,无辐射,也相对安全,但比较昂贵。可用于评估肿瘤是否侵入视神经,以及三侧性视网膜母细胞瘤。

CT使用X光生成人体不同界面的图像。但需要避免使用CT检查,因为放射可诱发RB1突变携带者出现二次原发肿瘤。

B超、CT 和MRI 对小肿瘤的发现率较低,随着肿瘤体积的增大,发现率逐渐提高。全麻下眼底检查可以发现各个分期的眼内肿瘤,在Rb的早期诊断中起到了重要的作用 。

全麻眼底检查

全麻下眼底检查(EUA),也叫全麻下视网膜精细检查,是患儿在全身麻醉的情况下,医生对眼底和整个视网膜的检查。眼底检查可引起不适,控制力较差的患儿可能会不自主扭动,影响医生检查,因此需要麻醉。少数小年纪患儿和大年纪患儿可以在没有麻醉的情况下接受检查。

眼科医生会使用间接眼底镜观察视网膜,间接眼底镜是一种带照明、可放大观察眼睛的设备,以确定是否有肿瘤的存在。检查期间,医生会使用一种名叫开睑器的金属夹,以保持孩子的眼睛睁开。

检查过程中,眼科医师会使用巩膜压头(像一个钝头笔)移动视网膜最靠前的部分,以便观察。因为患儿处于全麻状态,眼睛已经失去感觉,整个过程他们感受不到或感受很少的不适。

检查过程中,医生会根据观察绘制患儿的眼底图片或照片,其中包含了肿瘤的位置和大小,患儿今后的检查就会以此为根据。患儿每次随访时医生都可能绘制一次。

全麻眼底检查是鉴别诊断所必须的检查,可用于区分Coats病、持续性胎儿血管和玻璃体出血。同时全麻眼底检查还能对眼内疾病的严重程度进行分类或分期。精准的眼底刻画(Fundus drawing)对确认肿瘤负荷与位置极其重要。

如果条件允许,可以使用广角手动的眼底照相机观察和记录整个视网膜的情况。检查过程中,医生可拉下虹膜以便查看前角视网膜,但必须注意,应该避免眼睛受压过大,因为后者可导致缺血(视神经动脉脉搏作为指针)。

超声生物显微镜和光学相干断层成像术(OCT)可帮助发现家族性RB患儿的不可见肿瘤。

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