本文所有内容均来自纪念斯隆凯特琳癌症中心官网以及Int J Ophthalmol于2013年刊载的《视网膜母细胞瘤：病因及治疗》。参考链接可见文末。

概述与起因

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB）是儿童中最常见的眼部肿瘤，好发于5岁之前的婴幼儿，男孩和女孩受到的影响相似。大多RB患儿都是家族中第一个被确诊的人。肿瘤可能只出现在一侧眼睛中（单侧视网膜母细胞瘤），也可能同时出现在两侧眼睛中（双侧视网膜母细胞瘤）。

视网膜母细胞瘤非常罕见。世界范围内，视网膜母细胞瘤每年的发病率为每1.6-1.8万个新生儿中出现1例。据此，每年全球新发视网膜母细胞瘤患儿8000-9000例。中国每年的新增病例约1100例。美国每年新增350例。视网膜母细胞瘤起源于视网膜——眼睛最内层感光的部分。眼睛结构详情，视网膜母细胞瘤的发生和发展。简单来说，恶性肿瘤是一个细胞出现基因突变后生长不再受控制而形成的，视网膜母细胞瘤也不例外。绝大多数的RB由肿瘤抑制基因（称作RB1）突变引起，很少部分由MYCN基因扩增引起。这些突变可能遗传自父母，也可能后天偶然形成。RB因此也分为遗传性（家族性）和非遗传性（偶发性）。详情参见视网膜母细胞瘤的基因起源。

参考来源：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3693027/

https://www.mskcc.org/pediatrics/cancer-care/types/retinoblastoma/about-retinoblastoma

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